典型文献
原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践
文献摘要：
原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段.近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围.浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率.
文献关键词：
原发性免疫缺陷病;重症联合免疫缺陷病;X连锁无丙种球蛋白血症;脊髓性肌萎缩症;新生儿;联合筛查
中图分类号：
作者姓名：
杨茹莱
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,国家儿童区域医疗中心,浙江杭州 310052
文献出处：
引用格式：
[1]杨茹莱-.原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践)[J].中国儿童保健杂志,2022(07):697-701
A类：
XLA
B类：
原发性免疫缺陷病,脊髓性肌萎缩症,临床特点,联合筛查,查实,PID,SMA,均是由,基因突变,儿童健康,出生缺陷,早期发现,诊断治疗,新生儿筛查,诊断和干预,分国,已将,重症联合免疫缺陷病,SCID,缺乏症,连锁,丙种球蛋白,白血症,遗传性疾病,极大地提高,筛查效率,使出,三级预防,关口前移
AB值：
0.226559
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