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21-羟化酶缺乏症的分子诊断及临床意义
文献摘要：
21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型.目前的诊断主要依据临床症状和实验室检测,容易发生误诊或漏诊且无法对患者的基因型进行分析.进行CYP21A2基因检测有助于该病的确诊;但由于该基因组区域具有高度变异性,其分子遗传学诊断比许多其他单基因遗传病更为复杂.95％的致病变异是由于功能基因与假基因间重组所致;最常见的变异有10种,包括大片段的缺失和基因转换、8种CYP21A2与CYP21A1P来源的点突变(p.P30L、I2G、p.I172N、E6 cluster、p.V281L、F306+T、p.Q318X、p.R356W)、外显子3的p.G110fs(8个碱基缺失).最佳的基因分析应该是基于聚合酶链反应的序列分析联合多重连接探针扩增技术.由于该病基因型与表型之间有良好的相关性,在大多数情况下可以通过基因型预测临床表型的严重程度并指导治疗及遗传咨询.
文献关键词：
21-羟化酶缺乏症;CYP21A2基因;分子诊断
中图分类号：
作者姓名：
吕拥芬;李嫔
作者机构：
上海市儿童医院,上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科,上海200062
文献出处：
引用格式：
[1]吕拥芬;李嫔-.21-羟化酶缺乏症的分子诊断及临床意义)[J].上海交通大学学报（医学版）,2022(05):557-561
A类：
CYP21A1P,P30L,I2G,I172N,V281L,F306+T,Q318X,R356W,G110fs
B类：
羟化酶,缺乏症,分子诊断,先天性肾上腺皮质增生症,实验室检测,误诊,漏诊,CYP21A2,基因检测,变异性,分子遗传学,遗传学诊断,单基因遗传病,致病变异,功能基因,假基因,大片,基因转换,点突变,E6,cluster,外显子,碱基缺失,基因分析,该是,聚合酶链反应,序列分析,多重连接探针扩增技术,基因型与表型,临床表型,遗传咨询
AB值：
0.309457
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