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KCNH2基因c.358G>T突变导致家族性长QT综合征的实验研究
文献摘要：
目的 寻找并验证导致家族性长QT综合征(LQTS)的遗传因素.方法 从临床LQTS病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行测序验证,同时设计了相关细胞实验.首先构建KCNH2-G120W点突变质粒,然后将突变质粒及野生KCNH2通过表达质粒分别转染细胞,通过膜片钳检测不同组全细胞膜电位.结果 通过高通量测序找到了KCNH2基因c.358G>T这一突变位点,同时证实了在家系中该位点杂合突变与LQTS密切相关.实验结果显示KCNH2-G120W突变质粒组的尾电流显著下降,提示突变体不能正常地运送至细胞膜表面而导致电流下降.结论 通过临床家系研究和细胞水平实验发现了导致家族性LQTS的新突变位点,为LQTS的筛查、检测乃至临床治疗提供了新的路径.
文献关键词：
长QT综合征;KCNH2;突变;膜电位
中图分类号：
作者姓名：
陈嫣;王宏;宋秀丽;樊静静;孙阳;汪道文;杨晓云
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科,武汉 430030
文献出处：
引用格式：
[1]陈嫣;王宏;宋秀丽;樊静静;孙阳;汪道文;杨晓云-.KCNH2基因c.358G>T突变导致家族性长QT综合征的实验研究)[J].华中科技大学学报（医学版）,2022(02):198-202
A类：
358G,旁系亲属,G120W
B类：
KCNH2,家族性,LQTS,遗传因素,先证者,血标本,全基因组,基因检测,直系,血样,细胞实验,点突变,变质,过表达质粒,转染,膜片钳,全细胞,细胞膜电位,该位,杂合突变,粒组,突变体,运送,送至,致电,流下,家系研究,平实,新突变位点
AB值：
0.255813
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