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MLH1基因突变在Lynch综合征中的研究进展
文献摘要：
结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤,有些类型具有家族聚集性.Lynch综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征,主要因相关基因突变致错配修复蛋白表达异常、减少或缺失而致病,其主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因.考虑到MLH1和MSH2基因的胚系突变占Lynch综合征总突变近90％,因此本文将着重综述近年来错配修复蛋白基因MLH1的突变,整理在不同国家和地区的重要创始人突变.通过对公共数据库已有报道突变及单中心收录数据比较,从而对其诊断,基因筛查,为了解不同人种和地域的Lynch综合征创始人突变提供一定的指导意义.
文献关键词：
Lynch综合征;MLH1;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
范博;于卓;袁明明;谷文光;王晶
作者机构：
首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学学系,北京 100069;北京清华长庚医院血液肿瘤科,北京 102218;北京吉因加科技有限公司,北京 102206
文献出处：
引用格式：
[1]范博;于卓;袁明明;谷文光;王晶-.MLH1基因突变在Lynch综合征中的研究进展)[J].现代肿瘤医学,2022(20):3821-3825
A类：
B类：
MLH1,基因突变,Lynch,结直肠癌,消化系统恶性肿瘤,家族聚集性,遗传性,错配修复蛋白,MSH2,MSH6,PMS2,胚系突变,同国,创始人,公共数据库,单中心,数据比较,基因筛查,人种
AB值：
0.287686
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