典型文献
4个Currarino综合征家系的临床表型及遗传学分析
文献摘要：
目的 分析4个Currarino综合征(CS)家系中患者的临床表型与遗传学特点.方法 纳入4个CS家系5例患者,收集先证者病历并分析其临床表型特点,完善家属相关检查.采集先证者及其父母的外周血样本提取DNA,通过高通量测序及Sanger测序验证检测MNX1基因致病突变,回顾分析既往携带相同点突变或近似缺失的CS患者临床信息.结果 临床表型分析显示4个CS家系的先证者中3例为散发性病例,1例为家族性病例,家族性病例的母亲也确诊为CS,临床分型5例患者中3例为完全型,2例为轻型,所有患者均有骶骨畸形和肛门直肠畸形表现.高通量测序检出3种来自不同家系的MNX1基因致病突变,包括1个错义突变(p.R293W)为母源性遗传、1个移码突变(p.R19Tfs*37)为父源性遗传和1个位于染色体7q36区域的拷贝数缺失(0.219 Mb)为新发突变.另有1个家系虽未检出MNX1基因致病突变,但检出1个SHH基因的错义突变(p.R163H).家族性病例中检出的MNX1基因错义突变p.R293W位于高度保守的同源异形盒结构域内.回顾既往CS病例发现移码突变为热点突变,曾在8个CS病例中被报道.结论 4个Currarino综合征(CS)家系分析揭示患者的临床表型异质性.检出3个MNX1基因致病突变并发现1个热点突变,进一步丰富了CS的临床表型谱及候选基因变异谱.
文献关键词：
Currarino综合征;MNX1;临床表型;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
刘凌娅;张震;李颀;耿园园;李龙;姜茜
作者机构：
首都儿科研究所遗传研究室,北京 100020;首都儿科研究所附属儿童医院普外科
文献出处：
引用格式：
[1]刘凌娅;张震;李颀;耿园园;李龙;姜茜-.4个Currarino综合征家系的临床表型及遗传学分析)[J].山西医科大学学报,2022(12):1598-1605
A类：
Currarino,R293W,R19Tfs,7q36,R163H
B类：
临床表型,遗传学分析,CS,先证者,病历,家属,属相,相关检查,其父,血样,Sanger,MNX1,致病突变,回顾分析,相同点,临床信息,表型分析,散发性,家族性,临床分型,轻型,骶骨,肛门直肠畸形,错义突变,移码突变,个位,拷贝数,Mb,新发突变,未检,SHH,异形,结构域,热点突变,家系分析,表型异质性,型谱,候选基因,基因变异谱
AB值：
0.250901
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