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一例先天性眼外肌纤维化患儿TUBB3基因的变异分析
文献摘要：
目的:对1例先天性眼外肌纤维化患儿的TUBB3基因突变进行分析,寻找其病因.方法:对患儿进行高分辨率高通量的全基因组芯片CNV分析及医学全外显子基因检测,并行Sanger测序验证.结果:未发现疾病相关CNV区域.医学全外显子基因检测出患儿TUBB3基因的c.904G>T(p.Ala302Ser)杂合突变,该突变点在HGMD数据库未见报道,ACMG指南将其判定为致病性变异.Sanger测序验证结果显示患儿父母双方均未检出该变异.结论:TUBB3基因c.904G>T(p.Ala302Ser)杂合突变可能是该患儿的致病原因.
文献关键词：
先天性眼外肌纤维化;TUBB3基因;杂合突变;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
李晓东;李函;程铭烨;黄莉
作者机构：
天长市人民医院 儿科,安徽 天长 239300;东南大学附属中大医院 儿科,江苏 南京 210009
文献出处：
引用格式：
[1]李晓东;李函;程铭烨;黄莉-.一例先天性眼外肌纤维化患儿TUBB3基因的变异分析)[J].东南大学学报（医学版）,2022(06):860-862
A类：
904G,Ala302Ser
B类：
一例,先天性眼外肌纤维化,TUBB3,变异分析,基因突变,分辨率高,全基因组芯片,CNV,基因检测,Sanger,疾病相关,杂合突变,变点,HGMD,见报,ACMG,致病性变异,患儿父母,未检,致病原因,全外显子测序
AB值：
0.242197
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