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先天性铁粒幼细胞贫血相关基因及诊治研究进展
文献摘要：
铁粒幼细胞贫血(SA)是一组遗传性和获得性骨髓疾病,表现为红细胞前体细胞的线粒体中病理性铁积累.先天性铁粒幼细胞贫血(CSA)是由血红素生物合成、铁-硫簇合成和线粒体蛋白质合成过程中相关基因突变引起的罕见疾病.随着基因组学和二代测序的发展,CSA的分子遗传学基础有较多更新.该综述重点分析这些疾病的相关基因、机制及其指导下的临床精准治疗.
文献关键词：
先天性铁粒幼细胞贫血;基因;遗传学
中图分类号：
作者姓名：
韩潇;张诚;张曦
作者机构：
陆军军医大学新桥医院血液病医学中心/创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室/全军血液病中心/重庆市医学重点学科,重庆 400037
文献出处：
引用格式：
[1]韩潇;张诚;张曦-.先天性铁粒幼细胞贫血相关基因及诊治研究进展)[J].重庆医学,2022(23):4100-4106
A类：
先天性铁粒幼细胞贫血,蛋白质合成过程
B类：
遗传性,获得性,体细胞,病理性,CSA,血红素,生物合成,基因突变,罕见疾病,基因组学,二代测序,分子遗传学,精准治疗
AB值：
0.213032
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