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应用第三代测序技术检测Y连锁遗传性耳聋家系的复杂重组结构研究
文献摘要：
目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点.方法 应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对Y连锁遗传性耳聋家系中1名先证者及家系外正常男性进行测序,并将测序结果对比分析,研究此复杂重组结构各插入片段在正常男性中的存在情况.结果 通过Nanopore技术检测,发现先证者Y染色体Yp11.2区存在一段长约793kb的复杂重组结构,由9段1号染色体及Y染色体不相连片段组成.通过对比分析,证明在正常男性中不存在此复杂重组结构.结论 第三代测序技术能够凭借其长读长的特点跨越染色体重复区域断点,对Y染色体的复杂拷贝数变异区域进行测序.
文献关键词：
Y染色体;遗传性耳聋;第三代测序技术;拷贝数变异
中图分类号：
作者姓名：
吴萧男;关静;兰兰;王洪阳;王大勇;王秋菊
作者机构：
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科,解放军医学院,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853
文献出处：
引用格式：
[1]吴萧男;关静;兰兰;王洪阳;王大勇;王秋菊-.应用第三代测序技术检测Y连锁遗传性耳聋家系的复杂重组结构研究)[J].中华耳科学杂志,2022(02):205-210
A类：
Yp11,793kb,拷贝数变异区域
B类：
第三代测序技术,连锁,遗传性耳聋,家系,组结构,结构研究,断点,Nanopore,先证者,结果对比,段长,连片,重复区
AB值：
0.127109
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