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一例新生儿甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征患儿的临床及遗传学分析
文献摘要：
目的:分析甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia，HDR)综合征的临床表型与基因变异特点。方法:对1例HDR综合征新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNVs)以及外显子组检测，并分析其临床资料和相关文献。结果:患儿为男性，新生儿期起病，表现为特殊面容、通贯掌、骶尾部赘生物。血清学检查提示低钙血症、低甲状旁腺激素。听力检测提示双侧感音神经性耳聋。超声检查提示右肾缺如，CNVs检测提示染色体10p15.3-p13(chr10: 105 001_12 815 001)区存在12.71 Mb的缺失，全外显子测序提示
GATA3基因缺失。患儿经补充钙剂及维生素D治疗，病情有所好转。
结论:患儿的10p15.3-p13缺失与甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和右肾缺如等临床表型相关。HDR综合征是罕见的遗传性疾病，应提高对其的认识，减少漏诊。
文献关键词：
甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征;甲状旁腺功能减退症;感音神经性耳聋;肾发育不良;GATA3基因
中图分类号：
作者姓名：
邵巧燕;吴沛霖;林碧云;陈森婧;刘健;陈素清
作者机构：
福建医科大学附属第一医院新生儿科，福州 350005
文献出处：
引用格式：
[1]邵巧燕;吴沛霖;林碧云;陈森婧;刘健;陈素清-.一例新生儿甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征患儿的临床及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):222-226
A类：
10p15
B类：
一例,减低,感音神经性耳聋,肾发育不良,遗传学分析,hypoparathyroidism,sensorineural,deafness,renal,dysplasia,HDR,临床表型,基因变异,全基因组拷贝数变异,copy,number,variation,CNVs,子组,新生儿期,起病,特殊面容,骶尾部,赘生物,血清学检查,低钙血症,甲状旁腺激素,听力,超声检查,右肾,肾缺如,p13,chr10,Mb,全外显子测序,GATA3,基因缺失,钙剂,遗传性疾病,漏诊,甲状旁腺功能减退症
AB值：
0.292355
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