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囊胚培养液中游离DNA的重要染色体整倍性研究
文献摘要：
目的 探讨利用培养液中游离DNA检测对应囊胚的13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的效率.方法 本研究共纳入239枚囊胚,所有的胚胎均来源于PGT-A周期.囊胚活检的滋养层细胞采用SNP芯片检测胚胎的整倍性;培养液游离DNA采用无创胚胎染色体筛查(NICS)方法检测整倍性;采用盲法比较两者的结果.计算NICS在检测13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的敏感性、特异性、诊断效率、阳性预测值和阴性预测值.结果 239枚囊胚中的209枚有NICS结果,NICS检出率为87.5％(209/239).NICS方法在检测13、15、16、18、21、22号染色体的特异性、效率比较高,均>90％,NICS结果的阴性预测值超过97％;但是敏感性波动较大(33％～100％),阳性预测值较低(<50％).结论 NICS方法可以检测囊胚整倍性.当NICS结果显示这些重要染色体(13、15、16、18、21、22号染色体)为整倍体时,对应囊胚该条染色体整倍性几率高;但是当NICS结果显示这些重要染色体为非整倍体时,对应胚胎并不一定为非整倍体.
文献关键词：
游离DNA;非整倍体;囊胚;胚胎无创染色体筛查技术;胚胎植入前遗传学检测
中图分类号：
作者姓名：
黄锦;加加林;姚雅馨;陆思嘉;党玉姣;乔杰;刘平
作者机构：
100191 ,北京大学第三医院妇产科;国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院);亿康基因科技有限公司
文献出处：
引用格式：
[1]黄锦;加加林;姚雅馨;陆思嘉;党玉姣;乔杰;刘平-.囊胚培养液中游离DNA的重要染色体整倍性研究)[J].中国生育健康杂志,2022(01):23-26
A类：
无创胚胎染色体筛查,胚胎无创染色体筛查技术
B类：
囊胚培养液,整倍性,PGT,活检,滋养层细胞,SNP,芯片检测,NICS,盲法,诊断效率,阳性预测值,阴性预测值,效率比较,该条,几率,非整倍体,并不一定,胚胎植入前遗传学检测
AB值：
0.145755
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