目的 探讨染色体易位对胚胎染色体组成的影响,分析平衡易位携带者胚胎染色体减数分裂的分离特点.方法 研究纳入柳州市妇幼保健院2018年1月至2019年11月在本中心进行第三代辅助生殖患者,共收集140个PGT-SR周期病例,其中相互易位96个周期,罗氏易位44个周期.通过二代测序平台分析胚胎植入前遗传学检测周期中染色体易位携带者胚胎拷贝数变异情况,比较不同携带者性别、不同易位及染色体类型及不同断裂点位置下胚胎染色体的非整倍体情况及分离特点.结果 相互易位携带者胚胎染色体异常率(81.8％)明显高于罗氏易位携带者(65.7％),差异有统计学意义(χ2=29.300,P<0.001),在相互易位和罗氏易位携带者中,女方携带者胚胎染色体异常比率分别为85.7％和84.7％,均高于男方携带者(78.9％和58.1％),且差异有统计学意义(P<0.05).在胚胎异常染色体来源的分析中,相互易位携带者胚胎产生亲缘易位异常染色体比例(32.9％)明显高于罗氏易位携带者(17.1％),差异有统计学意义(χ2=17.082,P<0.001),而罗氏易位携带者比相互易位更容易产生非亲缘易位的染色体异常(50.8％VS 27.1％,χ2=34.917,P<0.001).在相互易位和罗氏易位中,男方易位携带者胚胎非亲缘易位的染色体异常(33.0％和59.8％)均明显高于女方携带者(20.0％和35.2％).女方易位携带者更易发生2:2邻近-2和3:1分离,相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与的携带者,其胚胎发生3:1分离的概率要高于非近端着丝粒参与组,而断裂点是否位于染色体末端,胚胎的异常率则均差异无统计学意义.结论 胚胎染色体的组成与易位类型及携带者性别相关,近端着丝粒染色体和断裂点位置与配子分离方式相关,但不影响胚胎整倍体的比例.

相互易位;罗氏易位;胚胎植入前遗传学检测;高通量测序

李哲涛;李伍高;唐永梅;秦祖兴;唐妮;何萍;唐宁

545001 广西 柳州,柳州市妇幼保健院生殖助孕中心,柳州市生殖与遗传研究所,广西科技大学附属妇产医院、儿童医院

中国计划生育和妇产科

[1]李哲涛;李伍高;唐永梅;秦祖兴;唐妮;何萍;唐宁-.染色体易位携带者的胚胎基因组拷贝数变异分析)[J].中国计划生育和妇产科,2022(07):75-79

周期病

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