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A型胰岛素抵抗综合征1例
文献摘要：
A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病，表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗，但血甘油三酯正常，女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性，以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗及血甘油三酯正常为特点，通过基因检测诊断为胰岛素受体杂合突变导致的A型胰岛素抵抗综合征，随访2年余，控制满意。提示严重胰岛素抵抗患者采用适宜的诊疗流程可帮助这些疑难患者得到确诊。
文献关键词：
受体，胰岛素;棘皮症，黑;严重胰岛素抵抗;A型胰岛素抵抗
中图分类号：
作者姓名：
朱凌云;马天水;李晓军;常向云;孙侃;张化冰;李玉秀
作者机构：
石河子大学医学院第一附属医院内分泌代谢科，石河子 832008;石河子大学医学院第一附属医院神经内科，石河子 832008;中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]朱凌云;马天水;李晓军;常向云;孙侃;张化冰;李玉秀-.A型胰岛素抵抗综合征1例)[J].中华内科杂志,2022(11):1253-1256
A类：
B类：
胰岛素抵抗综合征,胰岛素受体,基因突变,常染色体显性遗传病,黑棘皮,严重胰岛素抵抗,甘油三酯,多囊卵巢综合征,高雄激素血症,青少年女性,月经不规律,基因检测,检测诊断,杂合突变,诊疗流程,疑难
AB值：
0.234628
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