典型文献
551例孕早期绒毛产前诊断遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨孕早期绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法:2020年1月～2021年5月在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的551例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行绒毛细胞培养、染色体制备和染色体核型分析.结果:绒毛细胞成功培养546例,培养成功率99.09％(546/551),共检出胎儿染色体异常64例,其中21三体20例,18三体10例,13三体4例,特纳综合征6例,克氏综合征3例,衍生染色体2例,平衡易位1例,倒位2例,缺失4例,嵌合体12例.结论:经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织是孕早期介入性产前诊断可靠的方法,培养成功率高,孕早期具有产前诊断指征的孕妇应及时行绒毛染色体检查,对于绒毛染色体检查出现嵌合体,建议孕妇在孕中期行羊水穿刺排除局限性胎盘嵌合体.
文献关键词：
产前诊断;绒毛细胞;染色体核型分析;嵌合体
中图分类号：
作者姓名：
潘金姐
作者机构：
广西玉林市妇幼保健院检验科,广西玉林 537000
文献出处：
引用格式：
[1]潘金姐-.551例孕早期绒毛产前诊断遗传学分析)[J].医学检验与临床,2022(06):68-71
A类：
局限性胎盘嵌合体
B类：
孕早期,遗传学分析,绒毛染色体,染色体核型分析,玉林市,妇幼保健院,优生,产前诊断指征,孕妇,经腹,绒毛组织,绒毛细胞,细胞培养,共检出,胎儿染色体异常,三体,特纳综合征,克氏综合征,平衡易位,倒位,早期介入,介入性产前诊断,成功率高,时行,查出,孕中期,羊水穿刺
AB值：
0.234886
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