典型文献
18例完全型房室间隔缺损胎儿尸检临床病理分析
文献摘要：
目的 总结分析18例CAVSD胎儿合并其它部位畸形及染色体核型异常情况,以加深对CAVSD的认识.方法 对18例CAVSD的胎儿尸检报告、彩超报告及染色体核型分析报告进行回顾总结,并复习相关文献.结果 4例CAVSD无伴发其它部位畸形,其中2例严重小于胎龄儿;14例CAVSD伴发心内或心外畸形,共计合并38畸次,包括右室双出口5畸次、肺动脉闭锁或狭窄5畸次、完全性或不完全性肺静脉异位引流3畸次、永久性右脐静脉3畸次、永存左上腔3畸次、内脏反位2畸次、右房异构2畸次、主动脉缩窄2畸次及大动脉转位、永存动脉干、双肾增大、足外翻、鼻骨短、小脑蚓部缺失、左肺三叶、淋巴水囊瘤、全身皮肤水肿、唇腭裂、右侧胃泡、右位心及右位主动脉弓各1畸次.73.3％(11/15)病例具有染色体核型异常,其中含7例21-三体,2例女性假两性畸形,1例45X(Turner综合征)及1例47XXX(多X综合征).12例胎盘送检病理镜下均显示绒毛不同程度的间质水肿及形态不规则,8例伴脐带附着异常.结论 CAVSD常合并心内外多部位畸形,且与染色体核型异常及胎盘发育异常等因素相关,超声结合染色体核型分析可以对产前心脏畸形进行出色的筛查,但仍需病理解剖明确诊断.
文献关键词：
畸形;完全型房室间隔缺损;染色体异常;尸检
中图分类号：
作者姓名：
张惠斌;许淑霞
作者机构：
福建省妇幼保健院(福建医科大学妇儿临床医学院)病理科 福建 福州 35001
文献出处：
引用格式：
[1]张惠斌;许淑霞-.18例完全型房室间隔缺损胎儿尸检临床病理分析)[J].罕少疾病杂志,2022(10):35-37
A类：
完全型房室间隔缺损,CAVSD,女性假两性畸形,45X,47XXX,脐带附着异常
B类：
胎儿,尸检,临床病理分析,染色体核型异常,异常情况,彩超,染色体核型分析,分析报告,回顾总结,伴发,小于胎龄儿,右室双出口,肺动脉闭锁,不完全性,完全性肺静脉异位引流,永久性,脐静脉,永存,左上,内脏反位,主动脉缩窄,大动脉转位,足外翻,鼻骨,小脑蚓部,三叶,淋巴水囊瘤,皮肤水肿,唇腭裂,右位心,右位主动脉弓,有染,三体,Turner,送检,绒毛,多部位,胎盘发育,发育异常,产前,心脏畸形,出色,病理解剖,染色体异常
AB值：
0.293399
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