目的 探讨常规细胞遗传学(CC)方法和荧光原位杂交(FISH)技术诊断混合谱系白血病(MLL)基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病(AL)的价值.方法 选取2016年6月—2021年6月上海市儿童医院收治的初发AL患儿404例,分别采用CC法和FISH技术进行细胞遗传学分析,比较2种方法MLL基因异常检出率差异.结果 404例患儿中,采用FISH技术检测出57例(14.1％)MLL基因异常,包括急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿40例,其中MLL基因探针信号数目异常23例、MLL基因重排17例;急性髓系白血病(AML)患儿17例,其中MLL基因探针信号数目异常2例,MLL基因重排15例.CC法检出MLL基因异常27例(6.7％),包括ALL患儿15例,其中明确MLL基因重排伙伴基因13例;AML患儿12例,其中明确MLL基因重排伙伴基因11例.2种方法MLL基因异常检出率差异有统计学意义(P<0.001).结论 FISH技术MLL基因异常检出率高于CC法,CC法染色体核型分析可直观呈现MLL基因重排异常类型并明确其伙伴基因;2种方法可优势互补,对MLL基因异常AL的诊断均有较大意义.

混合谱系白血病基因;细胞遗传学检测;荧光原位杂交技术;染色体核型分析;儿童

上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院检验科,上海 200040;上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院血液科,上海 200040

[1]孙恒娟;杜成坎;李红;柳敏;张泓-.细胞遗传学检测方法对MLL基因异常儿童急性白血病的诊断意义)[J].检验医学,2022(12):1196-1199

混合谱系白血病基因

细胞遗传学检测,MLL,儿童急性白血病,诊断意义,CC,FISH,技术诊断,11q23,儿童医院,初发,细胞遗传学分析,急性淋巴细胞白血病,ALL,基因探针,探针信号,号数,基因重排,急性髓系白血病,AML,伙伴基因,染色体核型分析,排异,优势互补,荧光原位杂交技术

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