典型文献
胎儿染色体非整倍体检测试剂盒质量分析
文献摘要：
目的 使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品,评价国内的胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)的质量.方法 依据企业各自的注册产品标准或产品技术要求,使用不同的试剂盒检测国家参考品.提取国家参考品的血浆游离DNA,通过接头连接等步骤构建文库.将文库纯化后,使用不同原理的测序仪进行检测.然后将测序数据按照试剂盒配套的软件进行分析,获得染色体非整倍体的检测结果.结果 染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体.胎儿游离DNA 5％浓度的国家检测限参考品结果均是相应染色体三体;3.5％浓度的国家检测限参考品,准确检出率均不低于96％(>48/50).70％和30％嵌合比例的国家嵌合体参考品结果均为相应染色体三体.国家微缺失微重复参考品中18号染色体微重复参考品结果均是18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体.结论 抽检的胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒均符合各自产品技术要求中阴性参考品符合率、微缺失微重复参考品符合率、嵌合体参考品符合率和检测限的要求,符合国家体外诊断试剂监督抽验的要求.
文献关键词：
胎儿游离DNA;无创产前基因检测;染色体非整倍体;三体
中图分类号：
作者姓名：
曲守方;胡泽斌;孙楠;黄传峰;黄杰
作者机构：
中国食品药品检定研究院,北京100050
文献出处：
引用格式：
[1]曲守方;胡泽斌;孙楠;黄传峰;黄杰-.胎儿染色体非整倍体检测试剂盒质量分析)[J].分子诊断与治疗杂志,2022(04):548-551,555
A类：
B类：
染色体非整倍体,检测试剂盒,质量分析,T21,T18,T13,国家参考品,三体,高通量测序法,产品标准,产品技术要求,接头连接,建文,文库,序数,染色体异常,胎儿游离,检测限,嵌合体,微缺失,染色体微重复,抽检,自产,符合率,符合国家,体外诊断试剂,监督抽验,无创产前基因检测
AB值：
0.201932
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