典型文献
假双着丝粒染色体伴男性不育一例
文献摘要：
目的 探讨植入前遗传学检测在假双着丝粒染色体伴男性不育中的应用价值.方法 针对1例假双着丝粒染色体伴男性不育患者,应用胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测,鉴定染色体的断裂位点及附近单体型,区分染色体完全正常与携带者胚胎.选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿染色体是否正常.结果 胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测提示,1枚胚胎染色体正常,1枚异常,妊娠中期羊水染色体检测证实胎儿染色体核型正常.结论 对于染色体结构或数目异常导致的男性不育,植入前遗传学检测是解决其生育问题的方法之一.
文献关键词：
假双着丝粒染色体;不育;男性;植入前遗传学检测
中图分类号：
作者姓名：
邓天勤;谢雨莉;陈海燕;付志红;李雪梅
作者机构：
南方医科大学附属深圳妇幼保健院生殖医学中心 广东深圳 518028;南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 广东深圳 518028
文献出处：
引用格式：
[1]邓天勤;谢雨莉;陈海燕;付志红;李雪梅-.假双着丝粒染色体伴男性不育一例)[J].罕少疾病杂志,2022(09):8,19
A类：
假双着丝粒染色体
B类：
男性不育,一例,植入前遗传学检测,例假,不育患者,胚胎植入前,染色体结构变异,单体型,携带者,囊胚,水样,胎儿,胚胎染色体,妊娠中期,羊水染色体,染色体核型,常导
AB值：
0.177547
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