典型文献
338例NIPT阳性病例产前诊断结果分析
文献摘要：
目的 探讨妊娠期间NIPT阳性结果对临床咨询的价值.方法 回顾性分析在我院产科行NIPT,结果异常进一步行介入性产前诊断的338例孕妇,研究NIPT结果与染色体核型和CMA的符合情况,通过分析比较了解NIPT对临床咨询工作的应用价值.结果 338例病例共检出胎儿染色体核型异常177例,占52.37％,CMA异常202例,占59.76％,其中致病性异常166例,意义不明确36例.胎儿染色体核型结果,T21高风险的阳性率87.18％,T18高风险的阳性率65.22％,T13高风险的阳性率30％,性染色体数目增多的阳性率69.05％,性染色体数目减少的阳性率28.21％,其他染色体异常的阳性率14.55％,NIPT对T21-三体的检出率最高,CMA额外检出2例致病性异常.结论 NIPT准确率高,假阳性率低,可筛查胎儿性染色体异常,对胎儿染色体非整倍体异常及性染色体异常具有较好的临床价值.建议NIPT结果异常孕妇行介入性产前诊断,可同时选择染色体核型分析及CMA检查,提高异常检出率.
文献关键词：
NIPT;染色体;微阵列;限制性胎盘嵌合体
中图分类号：
作者姓名：
张艳萍;钟世林;薛利萍;邓玉清
作者机构：
广东省深圳市北京大学深圳医院妇产科产前诊断中心 ,广东深圳 518036
文献出处：
引用格式：
[1]张艳萍;钟世林;薛利萍;邓玉清-.338例NIPT阳性病例产前诊断结果分析)[J].罕少疾病杂志,2022(11):49-51
A类：
限制性胎盘嵌合体
B类：
NIPT,阳性病例,诊断结果,妊娠期间,我院,产科,介入性产前诊断,孕妇,CMA,共检出,染色体核型异常,致病性,T21,T18,T13,染色体数目,三体,假阳性率,胎儿性染色体异常,染色体非整倍体异常,临床价值,染色体核型分析,微阵列
AB值：
0.19488
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