典型文献
SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告
文献摘要：
1 病例资料
男,3岁10月,因"语言发育落后、上课多动"就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)儿保科.初诊时能表达简单的短句,目光注视、叫名反应、听指令均可,会用食指指物,喜欢接近同龄小朋友,但缺乏正确的交往方式,自言自语较多,主动分享展示尚可,无明显刻板行为和感知觉异常.幼儿园老师反映患儿上课不听指令、注意力不集中、多动.平素患儿主要由母亲带养,母亲自觉患儿学习很慢,教授新技能困难.患儿在当地干预机构进行每周5 d、每日1.5 h的行为干预训练(包括以集体、小组方式进行游戏、画画、唱歌等,以个训方式进行常识、认知训练).
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
刘春雪;王怡;邓晶鑫;徐琼;张凯峰;李慧萍;周秉睿;胡纯纯;徐秀
作者机构：
复旦大学附属儿科医院儿保科 上海,201102
文献出处：
引用格式：
[1]刘春雪;王怡;邓晶鑫;徐琼;张凯峰;李慧萍;周秉睿;胡纯纯;徐秀-.SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告)[J].中国循证儿科杂志,2022(04):319-322
A类：
叫名
B类：
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AB值：
0.62005
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