典型文献
IL36RN基因变异导致的新生儿期起病脓疱型银屑病1例
文献摘要：
患儿 女，11日龄，因“发现全身皮疹11 d，气促1 d”2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹，病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异，诊断患儿为该基因导致的脓疱型银屑病14型。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
郑璐;蒋思远;杨琳;曹云;陈超;王瑾
作者机构：
国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海 201102;国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科，上海 201102
文献出处：
引用格式：
[1]郑璐;蒋思远;杨琳;曹云;陈超;王瑾-.IL36RN基因变异导致的新生儿期起病脓疱型银屑病1例)[J].中华儿科杂志,2022(08):829-831
A类：
IL36RN,115+6T,140A
B类：
基因变异,新生儿期,起病,脓疱型银屑病,日龄,皮疹,气促,复旦大学,儿科医院,当天,天全,红斑,疱疹,胸腔积液,基因检测,杂合变异
AB值：
0.340267
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