目的:探讨高血压病人降压药物代谢酶基因位点CYP2C9*3(1075A>C)、CYP2D6*10(100C>T)、CYP3A5*3(6986A>G)和药物作用靶点基因位点AGTR1(1166 A>C)、ACE(I/D)、ADRB1(1165G>C)、NPPA(2238T>C)的基因型分布频率.为安徽蚌埠地区高血压病人β受体阻滞剂、血管紧张素受体拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂、钙离子拮抗剂、利尿剂五大类降压药物的个性化用药提供理论基础.方法:使用PCR熔解曲线法检测2020年1-12月住院的879例高血压病人的药物基因位点多态性,对各基因位点的分型频率进行分析.结果:879例高血压病人AGTR1(1166A>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为88.74％、10.92％、0.34％;ADRB1(1165G>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为5.23％、35.38％、59.39％;ACE(I/D)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为40.73％、43.12％、16.15％;NPPA(2238T>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为98.63％、1.37％、0％;CYP2C9*3(1075A>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为91.81％、7.96％、0.23％;CYP2D6*10(100C>T)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为25.94％、45.73％、28.33％;CYP3A5*3(6986A>G)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为7.17％、39.70％、53.13％.其中,CYP2C9*3(1075A>C)基因位点基因型在男性与女性病人中的分布差异有统计学意义(P<0.05).CYP2C9*3等位基因多态性在男性和女性病人的分布差异有统计学意义(P<0.05).CYP2D6*10等位基因多态性在男性和女性病人的分布差异有统计学意义(P<0.05).结论:获得安徽蚌埠地区原发性高血压人群的高血压药物相关的基因多态性分布频率的数据,为建立病人基因库提供了基础,便于后期继续深入研究相关基因位点的多态性在临床中指导的合理用药.

高血压;药物代谢酶基因;药物作用靶点基因;降压药物;基因多态性

孙思雨;尚茂林

蚌埠医学院第二附属医院 药剂科,安徽 蚌埠233040

蚌埠医学院学报

[1]孙思雨;尚茂林-.蚌埠地区高血压病人药物基因多态性的分布)[J].蚌埠医学院学报,2022(07):912-916

1075A,6986A,药物作用靶点基因,2238T

蚌埠,高血压病,基因多态性,降压药物,药物代谢酶基因,基因位点,CYP2C9,CYP2D6,100C,CYP3A5,AGTR1,ACE,ADRB1,1165G,NPPA,基因型分布,分布频率,阻滞剂,血管紧张素受体拮抗剂,血管紧张素转换酶抑制剂,钙离子拮抗剂,利尿剂,五大类,个性化用药,熔解曲线法,位点多态性,1166A,野生型,杂合突变,突变型,纯合突变,位点基因型,女性病人,分布差异,等位基因,原发性高血压,高血压药物,基因库,合理用药

0.179698