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三代测序技术在遗传病诊断中的应用进展
文献摘要：
遗传学检测技术的更新迭代不断推动着人类对遗传病的理解，但由于现有技术的局限性，无法识别部分变异或尚未构建部分变异与表型之间的联系，故仍有约半数的遗传病未得到明确诊断。近十余年来，以纳米孔测序和单分子实时测序为代表的三代测序技术，弥补了二代测序的技术盲区，在串联重复序列分析、结构变异、单倍型分析等遗传学检测的各方面展示出其优势。本文就测序技术的发展、三代测序技术的原理和技术特点、在遗传病诊断中的应用进行阐述。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
许伊云;许争峰
作者机构：
南京医科大学第四临床医学院，南京 210029;南京市妇幼保健院产前诊断中心，南京 210004
文献出处：
引用格式：
[1]许伊云;许争峰-.三代测序技术在遗传病诊断中的应用进展)[J].中华妇产科杂志,2022(09):707-711
A类：
B类：
三代测序技术,遗传病诊断,遗传学检测,现有技术,异或,建部,半数,十余年,纳米孔测序,单分子实时测序,二代测序,盲区,串联重复序列,重复序列分析,结构变异,单倍型分析,展示出
AB值：
0.324992
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