典型文献
肯尼迪病患者的临床特征、神经电生理及病理学特点
文献摘要：
目的 探讨肯尼迪病(KD)患者的临床特征、神经电生理及病理学特点.方法 收集2014年5月至2022年6月在解放军第九六零医院治疗经基因检测确诊为KD的8例患者的临床特征、实验室相关检查、神经电生理及肌肉活检等资料.结果 8例KD患者均为男性,起病年龄为33～50岁,多以缓慢进展的肢体无力为首发症状,以近端为主;延髓球部支配肌肉受累.内分泌代谢紊乱症状突出;患者出现血清激酶、性激素、脂质水平、肝功能及血糖等异常,雄激素受累症状明显,如乳房发育及性欲减退等.神经电生理检测结果为慢性广泛神经原性损害,伴感觉神经动作电位波幅下降、传导速度减慢.肌肉活检示肌纤维坏死、萎缩及群组化等分布特点.8例KD患者雄激素受体(AR)基因CAG重复序列次数为44～51次.结论 KD以脊髓及延髓下运动神经元受累为主,起病隐匿,以球麻痹、肢体无力及雄激素受损为突出症状.肌电图多呈慢性神经原性损害,肌肉活检呈肌原性损害,可见肌纤维萎缩、群组化及坏死等.AR基因检测CAG重复序列增多是KD诊断的金标准.该病目前暂无有效治疗途径,主要是预防及延缓并发症.
文献关键词：
肯尼迪病;脊髓延髓肌萎缩症;雄激素受体;肌肉活检
中图分类号：
作者姓名：
袁军;董芹芹;陈碧红;谢垒;路爱军;曹秉振;李靖;胡怀强
作者机构：
121000,辽宁锦州,锦州医科大学研究生培养基地解放军第九六零医院;潍坊医学院;解放军联勤保障部队第九六零医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]袁军;董芹芹;陈碧红;谢垒;路爱军;曹秉振;李靖;胡怀强-.肯尼迪病患者的临床特征、神经电生理及病理学特点)[J].癫痫与神经电生理学杂志,2022(06):325-332
A类：
B类：
肯尼迪病,神经电生理,病理学特点,KD,解放军,第九,九六,六零,基因检测,相关检查,肌肉活检,起病年龄,肢体无力,首发症状,以近,近端,球部,受累,内分泌代谢,代谢紊乱,性激素,肝功能,乳房发育,性欲,减退,泛神,神经原,原性,感觉神经动作电位,波幅,传导速度,减慢,肌纤维,群组化,雄激素受体,CAG,重复序列,下运,运动神经元,隐匿,球麻痹,肌电图,列增,金标准,暂无,脊髓延髓肌萎缩症
AB值：
0.316047
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