典型文献
利妥昔单抗治疗核因子-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病1例
文献摘要：
患儿8月龄起病以脾脏、淋巴结和腮腺肿大为突出表现，伴反复发热、窦肺感染、贫血和血小板减少，外周血多克隆性B细胞增殖。基因检出半胱天冬酶募集结构域11基因第5外显子新发杂合变异（c.368C>T，p.G123D），父母为野生型，诊断NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病。经10年利妥昔单抗治疗，淋巴增殖控制良好。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
刘晓雪;李崇巍;尹晶;李维超;马继军
作者机构：
天津市儿童医院风湿免疫科，天津 300134
文献出处：
引用格式：
[1]刘晓雪;李崇巍;尹晶;李维超;马继军-.利妥昔单抗治疗核因子-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病1例)[J].中华儿科杂志,2022(12):1332-1333
A类：
368C,G123D
B类：
利妥昔单抗,核因子,失能,月龄,起病,脾脏,淋巴结,腮腺肿大,突出表现,反复发热,肺感染,贫血,血小板减少,多克,半胱天冬酶,募集,集结,结构域,外显子,杂合变异,野生型
AB值：
0.382256
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