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SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析
文献摘要：
目的 探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点.方法 回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过.结果 7名患儿均携带SBDS基因突变,其中4名患儿携带SBDS基因复合杂合突变,表现为骨髓造血衰竭,并伴其他系统异常,诊断为Shwachman-diamond syndrome(SDS);另外3名患儿携带杂合c.258+2T＞C突变,仅表现为血细胞减少.不同患儿的治疗方案及效果不同,1名SDS患儿药物治疗效果欠佳,其他患儿处于临床稳定状态.所有患儿至今未发生恶性转化.结论 SDS患儿的临床表现可能不典型,临床医师应引起重视.SBDS杂合突变携带者可表现为血细胞减少,杂合c.258+2T＞C突变可能是其易感因素之一.
文献关键词：
SBDS基因;Shwachman-diamond syndrome;杂合突变;血细胞减少
中图分类号：
作者姓名：
胡政斌;伍巧微;李卓燕;张伟娜;孙新;江华
作者机构：
510623 广东,广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科;200092 上海,上海交通大学医学院附属新华医院
文献出处：
引用格式：
[1]胡政斌;伍巧微;李卓燕;张伟娜;孙新;江华-.SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析)[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(02):97-100,105
A类：
Bodian
B类：
SBDS,基因突变,变相,血细胞减少,临床特点分析,Shwachman,Diamond,syndrome,少儿,我院,基因信息,复合杂合突变,骨髓造血,diamond,SDS,258+2T,药物治疗效果,稳定状态,恶性转化,不典型,临床医师,携带者,易感因素
AB值：
0.252568
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