典型文献
FGFR2基因突变致Pfeiffer综合征1例
文献摘要：
2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变，诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅），眼球突出明显，手指及脚趾畸形，肘关节强直或骨性融合，并伴有神经系统并发症及发育迟缓；患儿FGFR2（NM_001144916）基因c.679T>G（胸腺嘧啶>鸟嘌呤）、p.C227G（半胱氨酸>甘氨酸）杂合错义突变，其父母均未携带相同突变。综合临床表现及基因检测诊断为Pfeiffer综合征Ⅱ型。于全身麻醉下行双眼睑缘永久粘连术，术后病情稳定。
文献关键词：
尖头并指（趾）畸形;突眼;受体，成纤维细胞生长因子，
2型
;突变
中图分类号：
作者姓名：
庄晰然;赵红姝
作者机构：
首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]庄晰然;赵红姝-.FGFR2基因突变致Pfeiffer综合征1例)[J].中华眼科杂志,2022(06):453-456
A类：
679T,C227G
B类：
FGFR2,基因突变,Pfeiffer,外院,杂合,错义突变,现因,双眼,眼球突出,暴露性角膜炎,首都医科大学,北京同仁医院,颅骨,三叶草,草样,头颅,手指,脚趾,肘关节,强直,有神,神经系统并发症,发育迟缓,NM,胸腺嘧啶,鸟嘌呤,甘氨酸,其父,基因检测,检测诊断,全身麻醉,眼睑,粘连,尖头,突眼,成纤维细胞生长因子
AB值：
0.395557
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
