典型文献
Erdheim-Chester病眼部病变1例
文献摘要：
患者男，46岁。因双眼进行性视力下降2个月，于2020年12月到首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊。既往直肠神经内分泌肿瘤切除手术后8年，无外伤及其他疾病史。2019年9月，患者无明显诱因出现剧烈腰痛、视力下降就诊于外院，经正电子发射计算机断层显像检查可见全身多发骨质病变，部分糖代谢轻度增高，考虑肿瘤转移可能。行骨髓及骨组织（左髂骨）穿刺活检，病理结果显示骨髓腔内见大量"泡沫"样细胞填充及少量粒红系细胞散在分布，未见巨核细胞及肿瘤细胞；骨组织内可见较多骨髓造血细胞，伴多量"泡沫"样细胞聚集。免疫组织化学染色结果显示，"泡沫"样细胞CD63、CD163、FactorXⅢa部分（+），S-100、CD1a、Langerin（-）。鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 （
BRAF）基因外显子15中第1799密码子上的V600E突变（1799T>A）检测显示呈阴性。结合病理检查结果，诊断：Erdheim-Chester病（ECD）。给予皮下注射干扰素α-2a (180 μg/周）。患者自述腰痛缓解，但双眼视力无明显改善。
文献关键词：
Erdheim-Chester病;眼疾病;病例报告
中图分类号：
作者姓名：
管文雪;林东晓;呼风;王戈;彭晓燕
作者机构：
北京同仁眼科中心 首都医科大学附属北京同仁医院，北京 100730;温州医科大学附属温岭医院 浙江省温岭市第一人民医院眼科，温岭 317599
文献出处：
引用格式：
[1]管文雪;林东晓;呼风;王戈;彭晓燕-.Erdheim-Chester病眼部病变1例)[J].中华眼底病杂志,2022(01):60-61
A类：
FactorX,1799T
B类：
Erdheim,Chester,眼部病变,双眼,视力下降,首都医科大学,北京同仁医院,眼科,直肠神经内分泌肿瘤,肿瘤切除,切除手术,手术后,外伤,伤及,疾病史,腰痛,外院,正电子发射计算机断层显像,骨质,糖代谢,肿瘤转移,骨组织,髂骨,穿刺活检,病理结果,骨髓腔,红系细胞,巨核细胞,肿瘤细胞,多骨,骨髓造血,造血细胞,多量,细胞聚集,免疫组织化学染色,染色结果,CD63,CD163,CD1a,Langerin,鼠类,肉瘤,滤过性毒,毒菌,致癌,B1,BRAF,外显子,密码子,V600E,合病,病理检查,ECD,皮下注射,射干,干扰素,2a,自述,眼疾病,病例报告
AB值：
0.444752
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