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25例儿童范可尼贫血的临床特征和治疗分析
文献摘要：
目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后.方法 回顾性分析2012年1月-2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料.结果 伴有先天畸形者9例(36％),所有患儿均发生骨髓衰竭,无患儿发生恶性肿瘤.有先天畸形的患儿治疗6月后病情更易进展.染色体断裂试验阳性率达55％(11/20).FANCA致病突变最常见(50％),其次为FANCP(17％).7例患儿进行了 HSCT,4例发生了肠道GVHD,接受全相合供体的患儿均恢复正常的造血功能.结论 FANCA突变致病最常见,伴有先天畸形者应积极治疗,移植后GVHD发生率偏高,有HSCT适应症的患儿应权衡利弊后做出选择,尽量选择全相合供体进行移植.
文献关键词：
范可尼贫血;儿童;基因;预后
中图分类号：
作者姓名：
资娟;肖剑文;管贤敏;郭玉霞;于洁;温贤浩
作者机构：
400014 重庆,重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆市干细胞治疗工程技术研究中心
文献出处：
引用格式：
[1]资娟;肖剑文;管贤敏;郭玉霞;于洁;温贤浩-.25例儿童范可尼贫血的临床特征和治疗分析)[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(02):101-105
A类：
FANCP
B类：
范可尼贫血,治疗分析,因特,重庆医科大学,儿童医院,先天畸形,骨髓衰竭,断裂试验,FANCA,致病突变,HSCT,GVHD,相合,合供,供体,造血功能,适应症,权衡利弊
AB值：
0.273638
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