典型文献
一例结节性硬化症新生儿的
TSC2基因变异分析
文献摘要：
目的:分析一例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)新生儿的临床特点及遗传学特征。方法:采集1例以发色黄为首发表现的新生儿及其父母的外周血样，提取DNA进行基因高通量测序分析。结果:基因测序显示患儿
TSC2基因第33外显子存在c.3914del(p.P1305Rfs*20)杂合变异，该变异为移码变异，可导致多肽链合成提前终止。
结论:本例TSC新生儿以发色黄为首发表现，既往未见报道。
TSC2基因第33外显子c.3914del(p.P1305Rfs * 20)杂合变异可能为该患儿的致病原因。上述发现丰富了
TSC2基因的变异谱。
文献关键词：
结节性硬化症;TSC2基因
;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
詹灿阳;陈理华
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州 310052
文献出处：
引用格式：
[1]詹灿阳;陈理华-.一例结节性硬化症新生儿的
TSC2基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1390-1392
A类：
3914del,P1305Rfs
B类：
一例,结节性硬化症,新生儿,TSC2,基因变异,变异分析,tuberous,sclerosis,complex,临床特点,遗传学特征,首发表现,其父,血样,高通量测序分析,基因测序,外显子,杂合变异,移码变异,多肽链,提前终止,本例,见报,致病原因
AB值：
0.278213
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
