典型文献
新生儿歌舞伎面谱综合征一例
文献摘要：
本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征（Kabuki syndrome，KS），患儿因先天性肛门闭锁入院，伴有特殊面容及发育落后，行全外显子基因检测，发现KMT2D基因c.11149C>T位点突变，旨在通过此病例加强临床医生对本病的认识。
文献关键词：
Kabuki综合征;先天性肛门闭锁;特殊外貌;婴儿，新生;基因
中图分类号：
作者姓名：
韩军;于泽堃;张静;刘英
作者机构：
吉林大学第一医院新生儿科，长春 130021
文献出处：
引用格式：
[1]韩军;于泽堃;张静;刘英-.新生儿歌舞伎面谱综合征一例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(01):80-81
A类：
11149C
B类：
新生儿,儿歌,歌舞伎面谱综合征,一例,Kabuki,syndrome,KS,先天性肛门闭锁,特殊面容,发育落后,外显子,基因检测,KMT2D,位点突变,此病,临床医生,本病,特殊外貌,婴儿
AB值：
0.350736
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
