典型文献
TRPC6基因变异致儿童弥漫系膜硬化一例
文献摘要：
目的:分析一例肾活检病理学表现为弥漫系膜硬化的激素耐药肾病综合征患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其父母外周血样本的DNA，应用目标区域捕获二代测序法对患儿进行已知遗传性肾病综合征的基因变异检测，对候选变异位点用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证。结果:患儿携带
TRPC6基因第2外显子c.325G>A(p.Gly109Ser)杂合错义变异，其父母未检测到相同变异。根据美国医学遗传学会遗传变异分类标准和指南，判断该变异为致病性。
结论:TRPC6基因c.325G>A杂合错义变异可能是该患儿的遗传学病因。上述发现扩展了
TRPC6基因变异相关的临床表型谱。
文献关键词：
肾病综合征;TRPC6基因
;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
徐可;尹美娜;肖慧捷;王素霞;刘龙山;王芳
作者机构：
北京大学第一医院儿科，北京 100034;河北省儿童医院肾脏免疫科，石家庄 050031;北京大学第一医院电镜室，北京 100034;中山大学附属第一医院器官移植科，广州 510080
文献出处：
引用格式：
[1]徐可;尹美娜;肖慧捷;王素霞;刘龙山;王芳-.TRPC6基因变异致儿童弥漫系膜硬化一例
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):325-329
A类：
325G,Gly109Ser
B类：
TRPC6,基因变异,弥漫,系膜,一例,肾活检,活检病理,激素耐药,肾病综合征,遗传学病因,其父,血样,目标区域,二代测序,遗传性肾病,变异检测,变异位点,Sanger,外显子,杂合,错义变异,未检,医学遗传学,遗传变异,分类标准,致病性,异相,临床表型,型谱,基因检测
AB值：
0.334641
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
