典型文献
一例大片段重复变异导致血友病A的分析
文献摘要：
目的:报告1例由罕见变异导致的重型血友病A(hemophilia A，HA)，并探讨大片段重复变异的致病机制。方法:先后进行
F8基因第22内含子及第1内含子倒位检测、Sanger测序以及多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)检测。检索HA基因变异数据库并分析患者的临床特征。
结果:先证者FⅧ活性(FⅧ∶C)为0.3%，为重型HA，抑制物检测为阴性。倒位检测及Sanger测序均未发现变异，MLPA检测提示先证者存在Ex 1_22 dup(2 copies)半合变异；其母亲FⅧ∶C 60%，为携带者[Ex 1_22 dup (3 copies)]。HA基因变异数据库所收录的24例大片段重复变异均表现为重型HA，仅1例为抑制物阳性史。结论:大片段重复变异可导致重型HA。MLPA能够有效提高HA患者基因变异的检出率。
文献关键词：
血友病A;F8基因
;携带者;大片段重复;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
王稳;崔东艳;蒋丽娟;张艾;刘爱国;胡群
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科，武汉 430030
文献出处：
引用格式：
[1]王稳;崔东艳;蒋丽娟;张艾;刘爱国;胡群-.一例大片段重复变异导致血友病A的分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):72-75
A类：
大片段重复
B类：
一例,复变,血友病,罕见变异,hemophilia,HA,致病机制,F8,内含子,及第,倒位,Sanger,多重连接探针扩增,multiple,ligation,dependent,probe,amplification,MLPA,基因变异,异数,先证者,抑制物,Ex,dup,copies,携带者
AB值：
0.298215
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