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TTC21B基因相关肾消耗病6例临床表型分析
文献摘要：
目的:分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。方法:回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:6例患儿中女3例、男3例，均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退，出现蛋白尿时的年龄为 18（6，25）月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22（10，36）月龄，所有患儿均在发病后 10（4，65）个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压，3例肝功能异常，2例内脏反位，1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。结论:TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿，进入终末期肾病的时间早，且多伴有肝肾联合受损。
文献关键词：
儿童;肾功能不全;基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
张静;孙蕾;匡新宇;康郁林;郝胜;冯丹;钮小玲;黄文彦
作者机构：
上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科，上海 200062
文献出处：
引用格式：
[1]张静;孙蕾;匡新宇;康郁林;郝胜;冯丹;钮小玲;黄文彦-.TTC21B基因相关肾消耗病6例临床表型分析)[J].中华儿科杂志,2022(08):820-824
A类：
TTC21B,C518R
B类：
肾消耗病,临床表型,表型分析,临床特点,儿童医院,月经,基因检测,家系,实验室检查,婴幼儿,蛋白尿,肾功能减退,月龄,肾功能损伤,终末期肾病,肝功能异常,内脏反位,生长发育迟缓,点变异,肝肾,肾功能不全
AB值：
0.226778
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