典型文献
以无症状蛋白尿为突出表现的
LMX1B基因相关疾病
文献摘要：
目的:总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的
LMX1B基因相关疾病患儿临床资料，以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。
方法:回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现，经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为
LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象，分析其临床资料，包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。
结果:3例患儿均为女童，分别于2岁、1岁和4岁起病，明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿，其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检，且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄，间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论:儿童期隐匿起病，临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素，通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。
文献关键词：
无症状蛋白尿;LMX1B基因
;突变;二代测序
中图分类号：
作者姓名：
王芳;李白虹;刘晓宇;肖慧捷;姚勇;王素霞;张琰琴;丁洁
作者机构：
北京大学第一医院儿科，北京 100034;北京大学第一医院电镜室，北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]王芳;李白虹;刘晓宇;肖慧捷;姚勇;王素霞;张琰琴;丁洁-.以无症状蛋白尿为突出表现的
LMX1B基因相关疾病
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(09):706-709
A类：
LMX1B
B类：
无症状蛋白尿,突出表现,相关疾病,总结和分析,小球性,临床医师,基因突变,北京大学第一医院,医院儿科,目标区域,二代测序,Sanger,外表,活检病理,病理结果,家族史,女童,起病,肾病,镜下血尿,重复肾,肾活检组织,肾小球基底膜,节段,变薄,增厚,虫蚀,胶原纤维,体格检查,指甲,四肢,肾脏病,病家,儿童期,隐匿,未找到,遗传因素,基因检测,及早诊断
AB值：
0.271554
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
