典型文献
STAT3基因新发突变致儿童慢性腹泻1例
文献摘要：
6月龄患儿以腹泻、呕吐起病，临床表现为排稀水样便并次数增多，营养不良，双肾多发结石，胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎，十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A（p.E506K）杂合错义突变，为自发变异。该突变未曾见报道，可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加，双肾结石变小。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
吴佩群;陈佩瑜;熊莉娅;任路;李慧雯;龚四堂;耿岚岚
作者机构：
广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心消化科 国家儿童区域医疗中心（中南），广州 510623
文献出处：
引用格式：
[1]吴佩群;陈佩瑜;熊莉娅;任路;李慧雯;龚四堂;耿岚岚-.STAT3基因新发突变致儿童慢性腹泻1例)[J].中华儿科杂志,2022(07):710-712
A类：
1516G,E506K
B类：
STAT3,新发突变,慢性腹泻,月龄,起病,水样,营养不良,多发结石,胃肠镜,慢性浅表性,胃窦炎,慢性结肠炎,十二指肠,固有层,多量,浆细胞,细胞浸润,绒毛,全外显子测序,杂合,错义突变,未曾,见报,致病突变,乳糖,水解配方,喂养,对症支持治疗,后排,排便,肾结石
AB值：
0.44212
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
