典型文献
SAMD9/SAMD9L突变相关疾病5例并文献复习
文献摘要：
目的 总结分析SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病的临床特点和基因结果.方法 回顾性分析2017年1月—2019年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断的5例SAMD9/SAMD9L基因突变相关疾病的患儿临床资料和全外显子组测序结果.结果 5例患儿中男孩3例(2例为同胞兄弟),女孩2例,中位年龄2岁(9个月～9岁).2例表现为骨髓衰竭,均用环孢素治疗有效,其中1例停药后复发,成功接受异基因造血干细胞移植;1例表现为全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征,免疫抑制治疗有效;2例同胞兄弟表现为神经系统发育落后,其中1例脑垂体拉克氏囊肿.全外显子组测序结果显示2例为SAMD9基因的移码突变,2例为SAMD9L基因的移码突变,1例为SAMD9L基因的错义突变,均为致病突变.4例突变来自父亲或母亲,1例为新发突变.结论 SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病可涉及造血、免疫和神经等诸多系统,临床表现可从无明显临床症状到严重综合征.对于SAMD9/SAMD9L基因突变所致的骨髓衰竭性疾病,异基因造血干细胞移植是有效的治疗手段,对于诸如神经系统等其他系统的病变,则以对症支持治疗为主.
文献关键词：
SAMD9;SAMD9L;骨髓衰竭;幼年特发性关节炎;神经病变
中图分类号：
作者姓名：
王希楠;覃霞;姚如恩;金燕樑;陈静
作者机构：
200127上海,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科;200127上海,上海交通大学医学院附属上海儿童医学风湿免疫科;200127上海,上海交通大学医学院附属上海儿童医学分子遗传诊断科
文献出处：
引用格式：
[1]王希楠;覃霞;姚如恩;金燕樑;陈静-.SAMD9/SAMD9L突变相关疾病5例并文献复习)[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(04):221-225
A类：
SAMD9L
B类：
变相,相关疾病,文献复习,基因突变,临床特点,上海交通大学,学医,医学中心,全外显子组测序,中男,男孩,同胞兄弟,女孩,骨髓衰竭,环孢素,停药后,异基因造血干细胞移植,全身型幼年特发性关节炎,巨噬细胞活化综合征,免疫抑制治疗,神经系统发育,发育落后,脑垂体,拉克,囊肿,移码突变,错义突变,致病突变,变来,父亲,新发突变,多系统,衰竭性,治疗手段,对症支持治疗,神经病变
AB值：
0.213527
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
