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T细胞活化衔接因子基因突变致免疫紊乱及哮喘发作一例并文献复习
文献摘要：
目的:探讨T细胞活化衔接因子(linker for activation of T cells，LAT)基因在哮喘发作中的可能作用及机制。方法:回顾分析1例LAT基因突变导致免疫紊乱并哮喘发作患儿的临床资料，并进行相关的文献复习。结果:患儿以咳喘起病，既往有反复感染病史，全外显子测序发现患儿LAT基因存在5号外显子的C.353+2T>C半合子突变，确诊为免疫缺陷52型，临床表现为免疫亢进与缺陷并存的免疫紊乱状态。结合患儿病史、临床表现及辅助检查结果同时诊断为支气管哮喘。在PubMed数据库中检索，共检索到2篇文献，仅有2个家族里的3个家庭共8例患儿。主要表现为免疫缺陷、反复感染、自身免疫性疾病及慢性肺部疾病等。结论:LAT基因突变不仅可以导致免疫功能紊乱，也可能在哮喘的发生、发展机制中发挥作用。
文献关键词：
哮喘;T细胞活化衔接因子基因;基因突变;免疫缺陷52型
中图分类号：
作者姓名：
徐东;黄永建;仇丽茹
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉 430030
文献出处：
引用格式：
[1]徐东;黄永建;仇丽茹-.T细胞活化衔接因子基因突变致免疫紊乱及哮喘发作一例并文献复习)[J].国际儿科学杂志,2022(08):574-576
A类：
353+2T
B类：
细胞活化,基因突变,免疫紊乱,哮喘发作,一例,文献复习,linker,activation,cells,LAT,回顾分析,咳喘,起病,反复感染,感染病,全外显子测序,合子,免疫缺陷,亢进,辅助检查,支气管哮喘,自身免疫性疾病,慢性肺部疾病,免疫功能紊乱,发展机制
AB值：
0.264531
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