典型文献
BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告
文献摘要：
1 病例资料
男,1岁2月,因"身材矮小合并头围小1年余"至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊.G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
黄慧;杨玉;帅霞;陈卡;熊翔宇
作者机构：
江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科 南昌,330006;江西省儿童医院 江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心 南昌,330006;江西省儿童医院 江西省儿童发育与遗传重点实验室 南昌,330006
文献出处：
引用格式：
[1]黄慧;杨玉;帅霞;陈卡;熊翔宇-.BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告)[J].中国循证儿科杂志,2022(04):312-315
A类：
B类：
BLM,基因突变,面部红斑,Bloom,病例报告,病例资料,身材矮小,头围,儿童医院,我院,遗传代谢,G1P1,胎盘,催产素,顺产,出生体重,P3,身长,不详,新生儿,听力,视力筛查,未见异常,孕期营养,产检,否认,现身,喂养困难,月龄,呼吸道感染,对症支持治疗,诊所,三伏贴,前胸,灼伤,痊愈,平素,双眼,畏光,光表,母体,近亲婚配,感染性疾病,慢性疾病,遗传病,父亲,亲身
AB值：
0.494819
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
