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MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告
文献摘要：
共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染.而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似,但ATLD与AT相比,无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征.女性患儿,11岁,间歇左膝关节疼痛3年余,运动、智力倒退2年余.临床发现:双手轮替试验阳性,闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性,左侧踝阵挛弱阳性,四肢肌力IV级,协调性差,步行时身体左右摇摆.全基因组测序发现MRE 11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C,均尚未见报道.患儿诊断为ATLD,予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳.导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多,及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断,避免过度治疗及出生缺陷.
文献关键词：
共济失调毛细血管扩张样障碍1型;MRE11基因;儿童
中图分类号：
作者姓名：
贾倩芳;崔清洋;周福军
作者机构：
新乡医学院第一附属医院儿科 河南卫辉 453100
文献出处：
引用格式：
[1]贾倩芳;崔清洋;周福军-.MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告)[J].临床儿科杂志,2022(05):366-369
A类：
ATLD
B类：
MRE11,基因变异,毛细血管扩张症,多系统疾病,婴幼儿期,小脑共济失调,眼球,球结膜,免疫缺陷,反复发作,副鼻窦,鼻窦炎,肺部感染,甲胎蛋白,免疫球蛋白水平,平降,女性患儿,膝关节疼痛,倒退,双手,手轮,轮替,闭目,弱阳性,四肢,肌力,IV,左右摇摆,全基因组测序,两处,见报,电子生物反馈,低频脉冲,关节松动训练,作业疗法,手功能,功能训练,康复训练,后效,运动发育,发育落后,智力障碍,基因检测,再孕,产前诊断,过度治疗,出生缺陷
AB值：
0.330642
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