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炎症小体病35例临床特征分析
文献摘要：
目的:总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法:回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果:35例炎症小体病患儿中男20例、女15例，起病年龄为1（0，7）岁，诊断年龄为7（3，12）岁。家族性地中海热10例、甲羟戊酸激酶缺乏3例、NLRP3基因相关自身炎症性疾病15例、NLRP12基因相关自身炎症性疾病4例、家族性寒冷型自身炎症综合征3型2例和家族性寒冷型自身炎症综合征4型1例。34例（97%）患儿表现为反复发热，27例（77%）具有皮疹表现，分别有11例（31%）为淋巴结肿大、10例（29%）为肝脾大、8例（23%）患儿生长发育迟缓。35例患儿中骨骼、神经、听觉和肾脏受累的患儿分别有18例（51%）、12例（34%）、8例（23%）和5例（14%）。神经系统受累的患儿12例见于NLRP3相关自身炎症性疾病，8例感音性耳聋患儿中6例为NLRP3基因相关自身炎症性疾病、2例为NLRP12基因相关自身炎症性疾病，7例腹痛患儿中5例为家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏和NLRP12基因相关自身炎症性疾病各1例。在急性炎症期，35例（100%）患儿的炎症指标（红细胞沉降率、C反应蛋白）均明显升高。在21例检测了铁蛋白水平的患儿中有4例（19%）升高。自身抗体方面，35例患儿中有4例（11%）的患儿出现抗核抗体阳性。结论:发热、皮疹和骨骼系统表现是炎症小体病常见的临床特征，红细胞沉降率、C反应蛋白明显升高，抗核抗体多为阴性。炎症小体病临床表现复杂多样，易延误诊治。
文献关键词：
遗传性自身炎症性疾病;家族性地中海热;发热，原因不明
中图分类号：
作者姓名：
马明圣;王薇;周煜;钟林庆;于仲勋;苟丽娟;李冀;王琳;王长燕;唐晓艳;全美盈;宋红梅
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科，北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]马明圣;王薇;周煜;钟林庆;于仲勋;苟丽娟;李冀;王琳;王长燕;唐晓艳;全美盈;宋红梅-.炎症小体病35例临床特征分析)[J].中华儿科杂志,2022(02):114-118
A类：
遗传性自身炎症性疾病
B类：
炎症小体,临床特征分析,临床特点,临床医生,北京协和医院,医院儿科,皮疹,实验室检查,中男,起病年龄,诊断年龄,家族性地中海热,甲羟戊酸,NLRP3,NLRP12,寒冷,反复发热,淋巴结肿大,肝脾大,生长发育迟缓,听觉,肾脏受累,耳聋,腹痛,急性炎症,炎症期,炎症指标,红细胞沉降率,铁蛋白,自身抗体,抗核抗体,体阳,骨骼系统,延误,误诊,原因不明
AB值：
0.211915
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