典型文献
异基因造血干细胞移植治疗PI3Kδ过度活化综合征1例
文献摘要：
本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）过度活化综合征（APDS）幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊，遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变，诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原（HLA）配型为半相合，经异基因造血干细胞移植治疗，术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃，三系增生，骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。
文献关键词：
造血干细胞移植;磷脂酰肌醇3-激酶;基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
张安安;吴涛;毛东锋;刘文慧;薛锋;田红娟;王宗慧;白海
作者机构：
联勤保障部队第九四〇医院血液科，兰州730050
文献出处：
引用格式：
[1]张安安;吴涛;毛东锋;刘文慧;薛锋;田红娟;王宗慧;白海-.异基因造血干细胞移植治疗PI3Kδ过度活化综合征1例)[J].中华医学杂志,2022(22):1686-1688
A类：
3061G
B类：
异基因造血干细胞移植,移植治疗,PI3K,磷脂酰肌醇,APDS,幼年,女性患者,遗传性疾病,全外显子检测,PIK3CD,杂合,致病突变,SPTB,合意,意义未明突变,胞兄,人类白细胞抗原,HLA,配型,相合,骨髓检查,三系,嵌合,复查
AB值：
0.342429
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