典型文献
一例罕见的McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病
文献摘要：
McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种非常罕见的疾病，其典型临床特点是骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia, FD)、皮肤牛奶咖啡斑和(或)内分泌器官功能紊乱三联征。近期研究表明，MAS的主要发病机制是鸟苷酸结合蛋白的刺激型α亚基(Guanine nucleotide-binding protein α subunit，Gα
s)编码基因GNAS发生体细胞激活突变所致，估计患病率为1/1 000 000~1/100 000
[1]。疾病表型复杂，除了可以出现多部位骨骼异常外，还可以有内分泌多器官受累。近年来，研究发现约4%~10%的FD/MAS患者可以合并低磷血症，进一步引发低血磷性佝偻病，不仅导致患者乏力、骨痛，且增加骨折及骨畸形风险，使得骨骼疾病更为复杂、严重，其治疗也极其困难
[2]。本文报道1例MAS合并低血磷性佝偻病的罕见病例，分析疾病诊治经过，详细调查患者的临床表现、血生化指标及骨影像学变化，并复习文献，以探讨FD/MAS合并低磷血症的机制及治疗。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
赵笛辰;胡静;周冰娜;孙磊;姜艳;王鸥;夏维波;邢小平;李梅
作者机构：
中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院内分泌科，国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730
文献出处：
引用格式：
[1]赵笛辰;胡静;周冰娜;孙磊;姜艳;王鸥;夏维波;邢小平;李梅-.一例罕见的McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(07):608-612
A类：
000
B类：
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AB值：
0.362143
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