典型文献
SECISBP2基因变异致甲状腺激素代谢缺陷1例并文献复习
文献摘要：
我们报道国内首例由硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2(SECISBP2)基因复合杂合变异致甲状腺激素代谢缺陷男童的病例并复习文献，以提高临床医生对甲状腺激素代谢缺陷的认识。临床上对生长迟缓、运动发育落后的患儿，如甲状腺功能检测示TSH正常或轻度升高、T
4升高而T
3下降，应考虑甲状腺激素代谢缺陷。
文献关键词：
甲状腺激素代谢缺陷;SECISBP2;硒蛋白;生长迟缓
中图分类号：
作者姓名：
侯丽萍;王立;张龙江;苏喆
作者机构：
深圳市儿童医院内分泌科 518038
文献出处：
引用格式：
[1]侯丽萍;王立;张龙江;苏喆-.SECISBP2基因变异致甲状腺激素代谢缺陷1例并文献复习)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(11):996-1000
A类：
SECISBP2,甲状腺激素代谢缺陷,硒半胱氨酸
B类：
基因变异,文献复习,首例,插入序列,结合蛋白,复合杂合变异,男童,习文,临床医生,生长迟缓,运动发育,发育落后,甲状腺功能检测,TSH,T
,硒蛋白
AB值：
0.210402
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