典型文献
儿童PI3K-δ过度活化综合征一例并文献复习
文献摘要:
目的:总结分析2013至2021年由基因确诊的儿童PI3K-δ过度活化综合征(APDS)的临床表现、特点及基因分型。方法:回顾性分析1例由基因分型确诊的APDS患儿的临床资料,同时在中国知网、万方及中国生物医学文献库、Pubmed数据库中检索文章,总结临床特点及基因类型。结果:本例APDS患儿以反复咳嗽、喘息为主要表现,诊断支气管哮喘后平喘治疗效果欠佳,后发现颈部淋巴结肿大,行支气管镜检查显示多发的气管支气管增生物,经全外显子基因测序确诊。经文献检索,共检索到中国儿童APDS病例报道17篇,共58例,男女比例为32∶26,发病年龄为22 d~8岁,病死率13.2%。首发表现及临床表现均以反复呼吸道感染最常见,常合并EB病毒和(或)巨细胞病毒感染,免疫相关指标无特异性,诊断主要依靠基因检测,我国以
PIK3CD基因c.3061G>A突变最常见。
结论:APDS为罕见的原发性免疫缺陷病,以反复呼吸道感染、良性淋巴组织增生为常见表现,需依靠基因检测明确诊断。
文献关键词:
儿童;PI3K-δ过度活化综合征;免疫缺陷病;基因突变
中图分类号:
作者姓名:
张沛林;陶沛;夏万敏;王莉;艾涛
作者机构:
电子科技大学医学院附属妇女儿童医院 成都市妇女儿童中心医院儿童呼吸科 610091
文献出处:
引用格式:
[1]张沛林;陶沛;夏万敏;王莉;艾涛-.儿童PI3K-δ过度活化综合征一例并文献复习)[J].中国小儿急救医学,2022(09):743-747
A类:
3061G
B类:
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AB值:
0.302507
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