典型文献
Pierson综合征的研究进展
文献摘要：
Pierson综合征是编码层黏连蛋白β2的基因LAMB2(laminin beta 2)突变导致的常染色体隐性遗传性病,以先天性肾病综合征、早发性肾功能衰竭和双侧小角膜为典型特征.常伴有弥漫性系膜硬化、其他眼部异常以及神经系统异常,发病后通常会迅速发展至肾衰竭.Pierson综合征临床上较为少见,难以依据临床表型进行诊断,容易漏诊和误诊,需要与其他可以引起肾脏异常伴或不伴肾外异常的疾病相鉴别.目前Pierson综合征尚无特定疗法,治疗方法主要是针对性的支持治疗,但预后较差.综述该综合征的研究进展,提高临床医生对Pierson综合征的认识.
文献关键词：
肾病综合征;眼疾病;遗传性疾病;先天性;层粘连蛋白;表型;基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
廖珍华;杨峰勋;蒋洪昆;卢宇
作者机构：
545001 柳州市人民医院检验科
文献出处：
引用格式：
[1]廖珍华;杨峰勋;蒋洪昆;卢宇-.Pierson综合征的研究进展)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(04):332-336
A类：
B类：
Pierson,编码层,层黏连蛋白,LAMB2,laminin,beta,常染色体隐性遗传,先天性,肾病综合征,早发性,肾功能衰竭,小角,角膜,典型特征,弥漫性,系膜,眼部,常以,神经系统异常,肾衰竭,临床表型,易漏诊,误诊,肾脏异常,支持治疗,临床医生,眼疾病,遗传性疾病,层粘连蛋白
AB值：
0.377378
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