典型文献
SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例
文献摘要：
男，汉族，2个月11天，系第一胎第一产，否认出生窒息及头部外伤史，近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失，单次持续1分钟可自行缓解，间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳，嗜睡，精神反应差，全身皮肤稍黄染发花，口唇发绀，咽部充血，颈软无抵抗，四肢肢端循环欠佳。实验室检查：血常规大致正常；生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高：丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围：8~42 U/L)，天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围：22~59 U/L)，总胆红素44.3 μmol/L(参考范围：5.0~21.0 μmol/L)，直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围：0~3.4 μmol/L)，间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围：1.7~17.3 μmol/L)，总蛋白59.4 g/L(参考范围：58~76 g/L)，肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围：0~19 U/L)，α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围：72~182 U/L)；动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症；免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低；脑脊液(cerebro-spinal fluid，CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低，其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查：头颅磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性，条状)(
图1A)，心脏超声示房间隔水平过隔血流。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
陈文红;尤仲敏;陈利娟;刘玉峰
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童神经内科，武汉 430000;华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童康复医学科，武汉 430000
文献出处：
引用格式：
[1]陈文红;尤仲敏;陈利娟;刘玉峰-.SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):355-356
A类：
cerebro
B类：
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AB值：
0.471996
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