典型文献
一例骨骼发育异常胎儿ALPL基因的遗传学分析
文献摘要：
低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)的碱性磷酸酯酶基因(alkaline phosphatase gene,ALPL)变异导致的罕见常染色体显性或隐性遗传病,临床表现主要是骨骼和牙齿矿化不全以及血清碱性磷酸酶(ALP)活性偏低[1].重症HPP的发病率大概为十万分之一,轻度HPP较多见,血清ALP活性和分子遗传学是最常用的诊断方法,目前尚无可靠的治疗方法[2].本研究中,我们对1例骨骼发育异常胎儿的染色体核型、全基因组拷贝数变异以及骨骼系统相关基因的致病性变异进行分析,为其产前诊断提供分子遗传学依据.
文献关键词：
ALPL基因;复合杂合变异;低磷酸酯酶症
中图分类号：
作者姓名：
唐克峰;李志;夏莉花;舒艳;胡刚;方嵘;沈国松
作者机构：
浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心,湖州 313000
文献出处：
引用格式：
[1]唐克峰;李志;夏莉花;舒艳;胡刚;方嵘;沈国松-.一例骨骼发育异常胎儿ALPL基因的遗传学分析)[J].浙江中西医结合杂志,2022(02):161-163,166
A类：
TNSALP
B类：
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AB值：
0.302098
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