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染色体核型联合CNV-seq对羊水嵌合体的诊断分析
文献摘要：
目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序(CNV-seq)诊断羊水嵌合体的诊断结果,为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持.方法 收集2019年1月至2021年6月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心进行羊水穿刺的3163例孕妇,采集羊水标本并进行染色体核型分析和CNV-seq检测,分析其检测结果.结果 3163例羊水检出嵌合体43例,检出率为1.36％,其中染色体核型检出嵌合体40例,检出率为1.26％,CNV-seq检出嵌合体20例,检出率为0.63％;染色体核型与CNV-seq检测结果相符率为39.53％(17/43),其中性染色体相符率为52.38％(11/21),常染色体相符率仅为27.27％(6/22).结论 染色体核型联合CNV-seq诊断羊水嵌合体,可相互弥补各自的不足,为羊水嵌合体的诊断提供更准确的实验室结果.
文献关键词：
染色体核型;拷贝数变异测序;嵌合体;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
黄柳萍;梁庄严;吴伟彪;魏楚洪;罗小芳;吴海燕;郭润民;赵卓姝
作者机构：
广东医科大学顺德妇女儿童医院医学遗传实验室,广东佛山 528300;广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心,广东佛山 528300;广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心,广东佛山 528300
文献出处：
引用格式：
[1]黄柳萍;梁庄严;吴伟彪;魏楚洪;罗小芳;吴海燕;郭润民;赵卓姝-.染色体核型联合CNV-seq对羊水嵌合体的诊断分析)[J].中国医药科学,2022(21):7-10,19
A类：
B类：
CNV,seq,嵌合体,诊断分析,拷贝数变异测序,诊断结果,经验支持,顺德,妇女儿童医院,产前诊断中心,羊水穿刺,孕妇,水标,染色体核型分析,相符率,性染色体,常染色体,实验室结果
AB值：
0.17732
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