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5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变
文献摘要：
目的 分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变.方法 收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚合酶链反应技术扩增CLCN7基因,进行一代测序并分析基因突变.结果 5例患者均有骨量异常增高表现,长骨皮质增厚,髓腔缩窄,椎体呈"夹心饼"样改变,其中4例出现低暴力下骨折.所有患者血钙、磷和碱性磷酸酶均正常,1例血红蛋白下降,3例乳酸脱氢酶和肌酸激酶升高.5例患者均检测出CLCN7基因杂合错义突变,1例家庭成员检测出相同突变位点.1例先证者CLCN7基因突变尚未见报道.结论 ADOⅡ患者主要表现为骨密度异常增高、 骨脆性增加及容易骨折等.虽然ADOⅡ是一种良性疾病,但严重者会出现贫血、感染甚至死亡,临床尽可能早确诊对于预后具有重要的意义.
文献关键词：
常染色体显性遗传骨硬化症2型;氯离子通道蛋白;临床特征;突变
中图分类号：
作者姓名：
袁虎;汪纯;吕珊珊;章振林
作者机构：
215001 江苏苏州,南京医科大学附属苏州医院内分泌科;200233 上海,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科,上海市骨疾病临床研究中心
文献出处：
引用格式：
[1]袁虎;汪纯;吕珊珊;章振林-.5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变)[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022(04):321-326
A类：
CLCN7
B类：
常染色体显性遗传,骨硬化症,家系,临床表型,氯离子通道蛋白,基因突变,autosomal,dominant,osteopetrosis,ADO,chloride,channel,员外,聚合酶链反应,一代测序,骨量异常,长骨,骨皮质,增厚,髓腔,缩窄,椎体,夹心饼,暴力,血钙,碱性磷酸酶,乳酸脱氢酶,肌酸激酶,杂合,错义突变,家庭成员,突变位点,先证者,见报,骨密度,脆性,良性疾病,严重者,贫血,至死
AB值：
0.288501
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