典型文献
垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究
文献摘要：
目的:库欣病(Cushing′s disease, CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone, ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素，引起血浆皮质醇水平升高，导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗，病死率较高，因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法:选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序，并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果:5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(p.Ser718del、p.Ser718Pro、p.Pro720Arg、p.Pro720Gln)，突变率为55.6%；1例患者检测出USP8拷贝数增加；1例USP8野生型患者检测出TP53(p.Cys135Tyr)、NF1(p.Val1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论:USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤，患者需要更密切的随访和更积极的治疗。
文献关键词：
垂体腺瘤;ACTH;全基因组测序;USP8
中图分类号：
作者姓名：
苗卉;王珞;龚凤英;段炼;王林杰;姚勇;冯铭;邓侃;王任直;管彦芳;朱惠娟;卢琳
作者机构：
中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院内分泌科，卫健委内分泌重点实验室，疑难重症及罕见病国家重点实验室，协和转化医学中心 100730;中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院神经外科 100730;北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206
文献出处：
引用格式：
[1]苗卉;王珞;龚凤英;段炼;王林杰;姚勇;冯铭;邓侃;王任直;管彦芳;朱惠娟;卢琳-.垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(02):125-131
A类：
adrenocorticotroph,USP8,Ser718del,Ser718Pro,Pro720Arg,Pro720Gln,Cys135Tyr,Val1049Glufs,3323+1G
B类：
促肾上腺皮质激素,基因型,临床表型,库欣病,Cushing,disease,CD,hormone,ACTH,血浆皮质醇,血糖血脂,血脂代谢异常,病理生理,生理变化,得不到,病死率,全基因组测序,技术探索,过手,垂体瘤,血样,单核苷酸,核苷酸突变,拷贝数变异,染色体结构变异,患者发现,热点突变,突变率,野生型,TP53,NF1,KMT2C,变异分析,多条,杂合性缺失,胚系,基因突变,体细胞突变,肿瘤相关,垂体腺瘤
AB值：
0.233446
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